what-is-down-syndrome1

Το Σύνδρομο Down είναι ίσως η πιό γνωστή χρωμοσωμιακή ανωμαλία. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και κάθε ωάριο της γυναίκας το ίδιο, έτσι ώστε όταν η σύλληψη πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Το Σύνδρομο Down παρουσιάζεται όταν κατά τη σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον πατέρα και ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.

Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι ακριβώς προκαλεί την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος. Η συχνότητα εμφάνισής του είναι περίπου 1 σε κάθε 700 νεογνά. Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, απλά επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν περισσότερα μωρά. Η αιτία της παρουσίας του συνδρόμου είναι καθαρά γενετικής φύσης και τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Down. Μπορεί να συμβεί στον καθένα μας.

Γενετικά τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν πιο αργή ανάπτυξη από τα συνομήλικά τους. Εκτός από το ότι περνούν από τα διάφορα στάδια ανάπτυξης σε μεγαλύτερες ηλικίες, σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά, παραμένουν σ' αυτά τα στάδια για μεγαλύτερο διάστημα.

 


Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down.

Τυπική Τρισωμία 21

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

Τύπος Μωσαϊκού

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ' αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

Μετατόπιση

Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

 

Ιστορική αναδρομή

JLHdownΤο σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.

Ο γιατρός Down έχοντας προσέξει ότι το σχήμα των ματιών ήταν τύπου "ανατολικού", επέκτεινε τη θεωρία του λέγοντας ότι οι άνθρωποι χωρίζονται σε κατηγορίες ανάλογα με τη νοημοσύνη και η κατώτερη κατηγορία είναι αυτό που αποκαλούσε "ιδιώτες". Αυτό ενισχύθηκε ακόμη περισσότερο από την υπόθεση ότι όσο η καταγωγή κάποιου δεν ήταν μακρύτερα από την Ευρώπη, η νοημοσύνη μειωνόταν. Έτσι ο όρος "μογγολοειδής ιδιώτης" δεν έχει νόημα και είναι απαράδεκτος με τα σημερινά δεδομένα, όμως το 1860 ήταν ένας πραγματικά επιστημονικός όρος. Αυτός ο όρος όμως σήμαινε ότι πολλά χρόνια δεν δινόταν καμιά βοήθεια για τα άτομα με σύνδρομο Down εκτός από "φροντίδα και προσοχή", γιατί τόσο οι επαγγελματίες όσο και οι οικογένειες τους, πίστευαν ότι τα παιδιά και τα άτομα με σύνδρομο Down ήταν όλα τα ίδια και δεν μπορούσαν να μάθουν.

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Η αιτιολογία ήταν η παρουσία ενός παραπανίσιου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος.

 

Τι είναι τα χρωμοσώματα;

Τα χρωμοσώματα με απλά λόγια είναι τα "δομικά υλικά" που μας δίνουν τα ατομικά χαρακτηριστικά, χρώμα ματιών, χρώμα μαλλιών κ.λπ.. Παρομοίως τα άτομα με σύνδρομο Down, επειδή έχουν το παραπάνω χρωμόσωμα, παρουσιάζουν κοινά σωματικά χαρακτηριστικά. Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη, ότι όσο κι αν μοιάζουν τα παιδιά μεταξύ τους με την πρώτη ματιά, έχουν και κοινά χαρακτηριστικά με την οικογένεια τους, κάτι που γίνεται εμφανές πολύ γρήγορα. Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι κοινές τάσεις δεν αποτελούν ένδειξη των μελλοντικών δυνατοτήτων ή ικανοτήτων των παιδιών για να μάθουν.

 

Αντιμετώπιση

Η γνώση της αιτιολογίας δεν άλλαξε εν μία νυκτί τη στάση και την αντίληψη των ανθρώπων για τα άτομα με σύνδρομο Down. Ωστόσο, έδειξε το δρόμο σε όσους πίστευαν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν, με ειδική εκπαίδευση, να αναπτύξουν το δυναμικό τους.

Για την αντιμετώπιση του συνδρόμου Down είναι απαραίτητη η έγκαιρη παρέμβαση, η οποία θα συνεχιστεί σε όλη τη διάρκεια της εκπαίδευσης του παιδίου. Έρευνες έχουν δείξει ότι, όσο περισσότερη εκπαίδευση παρέχεται στο άτομο με Σύνδρομο Down, τόσο πιο πολύ δίνεται η ευκαιρία να αναπτυχθούν οι ικανότητες του ατόμου στον ανώτερο δυνατό βαθμό.

 

Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

wdsd-logo

stilianos_antonarakis

Η 21η Μαρτίου έχει οριστεί από το 2006 ως η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, με πρωτοβουλία μάλιστα του Έλληνα καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανού Αντωναράκη.

Πηγές:

-Νόηση στο διαδίκτυο, http://noesi.gr

- Υπουργείο παιδείας και πολιτισμού, http://www.moec.gov.cy